La startup Orchid scommette su bambini geneticamente selezionati

Immagina di iniziare il processo di fecondazione in vitro (FIV) e scopri con che la tua clinica ha una partnership Orchidea, una startup di tecnologia riproduttiva che offre analisi del DNA dei tuoi embrioni? Questa analisi ti permette di scegliere quale embrione presenta vantaggi per l'impianto.

La startup di tecnologie riproduttive, che opera nel campo della riproduzione assistita, ha recentemente lanciato una proposta innovativa: il sequenziamento del genoma degli embrioni. Successivamente, il showmetech presenta dettagli sulla proposta dell'azienda e discussioni sui bambini geneticamente selezionati, affrontando questioni etiche, scientifiche e sociali.

La proposta di Orchidea

A Orchidea ha recentemente annunciato che offrirà il sequenziamento dell’intero genoma degli embrioni, con l’obiettivo di fornire ai potenziali genitori e ai loro medici informazioni che potrebbero rendere le gravidanze più sane e di maggior successo. L'azienda è presente in diverse grandi città degli Stati Uniti e offre rapporti sanitari che considerano il 99% del genoma dell'embrione.

La capacità di leggere più del 99% del DNA di un embrione è rivoluzionaria.

George Church, genetista e chimico.

Durante il processo, la startup sequenzia il genoma dell'embrione ed effettua un esame per trovare varianti legate a più di 1.200 malattie monogeniche, causate da un'unica variante genetica. Inoltre, analizzano il rischio di sviluppare disturbi poligenici, che sono più difficili da prevedere a causa degli effetti di più geni.

Sebbene alcuni ricercatori, come Chiesa, sostengono la proposta, altri sono preoccupati per la Orchidea e altre aziende che offrono punteggi di rischio per le malattie poligeniche quando non è chiaro quanto siano accurati questi dati.

Parte della mia preoccupazione è quanto [Orchid] sia sincero nel consigliare i genitori sui probabili benefici di queste procedure

Peter Kraft, professore di epidemiologia ad Harvard.

Sebbene l'avvio abbia condiviso informazioni che convalidano la tecnica utilizzata per sequenziare i genomi degli embrioni sul server di prestampa bioRXiv, non è stato confermato che queste informazioni si tradurranno in gravidanze o bambini più sani.

Noor Siddiqui, CEO e fondatrice da Orchidea, contesta l'idea che la sua azienda non debba fornire ai propri clienti le informazioni genetiche che è in grado di raccogliere.

Il modo in cui utilizzi queste informazioni dipende davvero da te, ma dà molto più controllo e sicurezza a un processo che, nel corso della storia, è stato lasciato interamente al caso.

Noor Siddiqui, fondatore e amministratore delegato di Orchid

Siddiqui afferma inoltre che le modalità coinvolte nelle procedure di Orchidea sono dettagliati in un articolo scientifico non ancora pubblicato. Shai Carmi, genetista statistico da Università Ebraica e affiliato all'azienda, spiega che la tecnica del genoma completo consente di rilevare mutazioni che nessuno dei genitori era portatore e, pertanto, non potevano essere rilevate dallo screening pre-gravidanza.

Come sottolineato, il nuovo metodo di selezione degli embrioni rappresenta uno dei maggiori impatti del sequenziamento del genoma umano fino ad oggi George Church, professore della genetica in Harvard. Con questa innovazione, l’azienda offre un approccio avanzato per assistere i genitori nella selezione degli embrioni sulla base delle informazioni genetiche.

I critici sollevano preoccupazioni etiche sull’uso di queste tecnologie per selezionare tratti specifici negli embrioni. Alcuni ricercatori mettono in dubbio l'accuratezza e la validità dei risultati offerti da Orchidea.

Queste discussioni evidenziano l’importanza di un dibattito etico e normativo globale sull’uso di queste tecnologie emergenti nel campo della riproduzione assistita. Sebbene offrano potenziali benefici, è essenziale considerare attentamente gli aspetti etici, sociali e legali coinvolti nella selezione genetica degli embrioni.

Differenze tra fecondazione in vitro (IVF) e preimpianto (PGT)

L’infertilità colpisce circa 1 coppia su 6 in tutto il mondo, portando molte persone a rivolgersi a essa fecondazione in vitro (FIV) come alternativa al concepimento. In questa procedura, i medici fecondano gli ovuli con lo sperma in laboratorio, dando luogo alla formazione di embrioni che verranno trasferiti nell’utero per svilupparsi. In molti casi, gli ovuli e lo sperma utilizzati provengono da individui che desiderano concepire, sebbene siano comuni anche le donazioni.

Sebbene la fecondazione in vitro aumenti le possibilità di successo per le coppie infertili, non ci sono garanzie che la procedura porti a una gravidanza riuscita. Inoltre, si tratta di un processo costoso, con costi che possono raggiungere i 12.400 dollari negli Stati Uniti e tra i 15.000 e i 20.000 R$ in Brasile, e spesso richiede più cicli prima di ottenere una gravidanza.

Il test genetico preimpianto (PGT) consente di esaminare gli embrioni prima dell'impianto nell'utero, identificando possibili varianti genetiche che potrebbero causare complicazioni alla gravidanza o aumentare il rischio di malattie genetiche nel bambino. Ciò offre ai futuri genitori l'opportunità di selezionare embrioni considerati più sani sulla base di informazioni limitate, poiché il sequenziamento copre meno dell'1% del genoma dell'embrione.

La fondatrice di Orchid utilizza la tecnologia genetica su se stessa

A 25 anni, Noor Siddiqui ha lanciato la sua startup medica. Ora che il prodotto per il potenziamento genetico è disponibile, lei è diventata una dei primi clienti. Sebbene lei e suo marito siano fertili, Siddiqui è stata sottoposta a fecondazione in vitro a Stanford, risultando in 16 candidati i cui piccoli frammenti rappresentativi sono stati inviati al laboratorio di Orchid.

Ad oggi, l’azienda recentemente aperta conta 16 dipendenti, un finanziamento di 12 milioni di dollari ed è presente in più di 40 cliniche IVF, con migliaia di clienti.

attualmente, Orchidea opera esclusivamente nelle cliniche IVF negli Stati Uniti. Il costo per embrione per il sequenziamento dell’intero genoma è di $ 2.500 in aggiunta alle tariffe standard addebitate dalla clinica IVF. Convertendo in real brasiliani, questo valore equivale a circa R$ 12.667,01.

L'amministratore delegato della startup di tecnologia riproduttiva sottolinea che l'azienda mira a ridurre i costi della segnalazione genetica man mano che avanza, rendendo questa tecnologia più accessibile a un numero maggiore di persone che cercano trattamenti avanzati per la fertilità.

La selezione degli embrioni solleva questioni etiche

La selezione degli embrioni solleva una serie di complesse questioni etiche. Secondo un recente sondaggio di Università di Harvard, circa due terzi degli americani prenderebbero in considerazione l'idea di sottoporsi alla fecondazione in vitro per accedere a questa forma di screening genetico, mentre tre quarti esprimono preoccupazione che tali test possano rappresentare una forma di eugenia, cercando un miglioramento genetico simile a quello sostenuto dai nazisti nel 20° secolo.

L’uso dei test genetici prenatali umani è stato ampiamente implementato per decenni. Tuttavia, l’uso dello screening genetico nella fase preimpianto insieme alla fecondazione in vitro è controverso. Sebbene sia convenzionalmente utilizzato per prevenire la selezione di embrioni con anomalie mendeliane, è vietato l'uso della PGT per facilitare l'editing genetico dell'embrione.

I futuri genitori, scegliendo embrioni senza rischio genetico, hanno teoricamente la possibilità di creare un bambino con più intelligenza, forza o bellezza. O ACMG, tuttavia, avverte che i punteggi relativi a questi screening possono essere imprecisi e richiedere procedure pericolose. Sebbene la sua giustificazione sia focalizzata sul piano medico, non fornisce una guida etica sufficiente se si vogliono superare gli ostacoli medico-scientifici.

Esistono diverse preoccupazioni riguardo all’uso dello screening genetico preimpianto. Ad esempio, i dati utilizzati si basano spesso su popolazioni di ricerca, come gli europei bianchi, e potrebbero non essere applicabili alla diversità culturale del mercato. Inoltre, i rischi non sono puramente genetici e possono essere fortemente influenzati da fattori esterni imprevedibili.

L’ACMG invita alla riflessione le comunità etiche e legali, riconoscendo che la sua revisione non ha affrontato le preoccupazioni sollevate. L'introduzione di questa tecnologia per selezionare i cosiddetti bambini di design è considerato eticamente discutibile da molti, data la mancanza di una base strutturale specifica per determinare cosa sia etico in questo contesto.

Le aziende promuovono i propri servizi direttamente ai consumatori e promettono uno "screening avanzato degli embrioni" per una serie di condizioni. Esistono preoccupazioni significative che rendono tali affermazioni sospette e l’introduzione di questa tecnologia per la selezione degli embrioni eticamente discutibile.

Alex Polyakov, Professore Associato Clinico, Facoltà di Medicina dell'Università di Melbourne

Da questo punto di vista, le aziende che offrono screening genetici avanzati degli embrioni direttamente ai consumatori sollevano notevoli preoccupazioni. Molti bioeticisti si oppongono a queste pratiche, come ad esempio Julien Savulescu, che in precedenza sosteneva che i genitori scegliessero i bambini “migliori”, ma ora limita il suo sostegno ai genitori che ricorrono alla fecondazione in vitro a causa dell’infertilità.

Il dibattito sull'etica della selezione degli embrioni ricorda la trama del film Gattaca, che esplora un futuro distopico in cui lo Stato controlla aspetti della vita sociale e della qualità genetica, dando luogo a nuove forme di pregiudizio e divisioni sociali basate sulla casta genetica. Nel film, la genetica è descritta come una scienza del potere, che consente ai genitori di manipolare i geni per produrre figli con le caratteristiche desiderate.

Fonti: Instagram, cablato, Pensiero libero, Boston Globe, Acsh

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Recensito da Glaucone Vitale il 12/4/24.